sábado, 21 de abril de 2012

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA


REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA


1.-http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/camgen/camgen.pdf
2.-http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
3.-http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/mutaciones%20puntuales.html
4.-http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Tipos%20de%20g%C3%A9nicas
5.-http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Reparaci%C3%B3n%20directa
6.-http://www.uam.es/departamentos/ciencias/biologia/MODIFICACIONES/genmolec.html
7.-http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-salud/biogerontologia/materiales-de-clase-1/capitulo-8.-danos-en-el-genoma-y-el-envejecimiento/8.3-mecanismos-de-reparacion-del-adn
8.-http://www.uam.es/departamentos/ciencias/biologia/MODIFICACIONES/genmolec.html
9.-http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-salud/biogerontologia/materiales-de-clase-1/capitulo-8.-danos-en-el-genoma-y-el-envejecimiento/8.3-mecanismos-de-reparacion-del-adn
10.-http://www.korion.com.ar/archivos/mutaciones_cromosoma.pdf
11.-http://themedicalbiochemistrypage.org/pdf/dna-sp.pdf
12.-http://www.higiene.edu.uy/cefa/2008/GeneticaBacteriana.pdf
13.-http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/programas/Programas.htm
14.-http://www.uam.es/departamentos/ciencias/biologia/MODIFICACIONES/genmolec.html

CONCLUSIÓN


CONCLUSIÓN

Como conclusión quiero indicar que una mutación cromosómica es solamente el cambio de la estructura o del número de cromosomas. También explico que estas mutaciones pueden traer complicaciones al funcionamiento normal de un organismo dependiendo del riesgo de la mutación que ha tenido la persona.


Es un tanto complejo dejar una referencia  puesto que este es un tema del que no se puede glosar mucho. Este es un tema de investigación muy interesante sobré las mutaciones, asimismo de un poco dificultoso. También es aconsejable para que las personas tengan más cuidados a los tipos de aparatos que están expuestos a nosotros, visto que de ellos podemos presentar diversos factores que produzcan enfermedades para nosotros mismos. Cuidar de los factores que pueden producir mutaciones esencialmente a las mujeres embarazadas puesto que es más probable que estos factores que pueden producir mutaciones afecten al feto produciéndole una mutación y que no tenga una vida normal.


El ADN contiene la información hereditaria correspondiente a la especie. Y el ARN requiere para la síntesis de proteínas la presencia de los ribosomas en las células ya que en el momento de la duplicación de los cromosomas la moléculas de ADN de abre gradualmente por los puentes de hidrógeno. El papel de las moléculas de ADN en la transmisión del código genético rompiendo células de Escherichia Coli, una bacteria de la flora intestinal, separando sus componentes en varias fracciones. Pero si el ADN es el responsable de la transmisión de la información genética debe ser capaz, no solo de reproducirse, con lo cual se consigue conservar esta información de padre a hijos sino también debe poder transmitirlo.

5.2 SISTEMAS DE REPARACIÓN.


5.2 SISTEMAS DE REPARACIÓN.

REPARACIÓN DE LOS DAÑOS EN EL ADN
Cono hemos venido viendo hasta el momento, existen muchos agentes físicos y químicos que pueden producir lesiones en el ADN. Por tanto, deben existir mecanismos que permitan prevenir y reparar los daños que se producen en el material hereditario tanto de forma espontánea como los inducidos.
Como ya hemos visto cuando hablamos de la replicación del ADN, la propia ADN polimerasa III posee la subunidad ε que tiene una función correctora de pruebas que permite detectar cuando la ADN polimerasa ha introducido un nucleótido que no es el correcto y retirarlo. Este es un primer mecanismo que evita que se produzcan mutaciones durante la replicación. Además de este mecanismo existen otros que previenen posibles daños y que reparan las lesiones producidas:


  • SISTEMAS QUE EVITAN LOS ERRORES ANTES DE QUE OCURRAN
Superóxido dismutasa: este enzima convierte los radicales Superóxido en peróxido de hidrógeno.

Catalasa: este enzima convierte el peróxido de hidrógeno en agua.

Gen mutT: este gen codifica para un enzima que impide la incorporación de la 8-oxo-G al ADN. Este enzima hidroliza el trifosfato de la 8-oxo-G a la forma monofosfato.


  • REPARACIÓN DIRECTA DE LAS LESIONES EN EL ADN
Fotorreactivación: sistema de reparación directa de los daños producidos por la luz UV. La luz UV produce dímeros de pirimidinas, fundamentalmente dímeros de Timinas. El enzima Fotoliasa codificada por el gen phr reconoce en la oscuridad los dímeros de Timina y se une a ellos, y cuando se expone a la luz (mediante un fotón) deshace el dímero de Timinas.

Transferasa de grupos alquilo (metilo o etilo): elimina los grupos alquilo producidos por el EMS o por NG. El enzima metiltransferasa transfiere el grupo metilo de la O-6-metilguanina a una cisteína (cys) de la enzima.


  • SISTEMAS DE REPARACIÓN POR ESCISIÓN
Reparación de los daños de la luz UV (Endonucleasa uvrABC): La Endonucleasa uvrABC es una escilnucleasa codificada por los genes uvrA, uvrB y uvrC que corta el ADN. La Helicasa II de ADN separa las dos hélices y retira 12 nucleótidos. La ADN polimerasa I rellena el hueco producido por la Helicasa II y la Ligasa sella los extremos.

Reparación AP: reparación de las sedes apurínicas o apirimidínicas. La llevan a cabo las Endonucleasas AP de la clase I que cortan por el extremo 3' y las de la clase II que cortan por el extremo 5'. Una exonucleasa elimina una pequeña región que contiene entre dos y 4 nucleótidos, la ADN polimerasa I rellena el hueco y la Ligasa sella los extremos.

Reparación mediante glucosidasas: estas enzimas detectan las bases dañadas y las retiran rompiendo el enlace N-glucosídico con el azúcar. Como consecuencia se origina una sede AP que se repara de la forma indicada anteriormente (reparación AP). La Glucosidasa de Uracilo elimina el Uracilo (U) del ADN. La Glucoxidasa de Hipoxantina, elimina la Hipoxantina (H) del ADN. Además  de estas dos glucosidasas existen otras diferentes.

Sistema GO: dos glucosidasas producto de los genes mutM y mutY actúan conjuntamente para eliminar las lesiones que produce la 8-oxo-G (GO).


  • REPARACIÓN POSTERIOR A LA REPLICACIÓN
Reparación de apareamientos incorrectos: la reparación de apareamientos incorrectos posterior a la replicación requiere la existencia de un sistema que sea capaz de realizar las siguientes operaciones:
Reconocer las bases mal apareadas.

Determinar cuál de las dos bases es la incorrecta.

Eliminar la base incorrecta y sintetizar.

Esta reparación la realizan los productos de los genes mutH, mutL, mutS y mutU. Además, para distinguir la hélice de nueva síntesis de la hélice molde y así saber eliminar la base incorrecta, el sistema consiste utiliza el hecho de que la hélice de nueva síntesis tarda un cierto tiempo en metilarse la Adenina (A) de la secuencia GATC, mientras que la A de la secuencia GATC de la hélice molde ya está metilada. El enzima que   reconoce la secuencia GATC metilando la A que contiene es la Metilasa de Adenina.




Reparación directa: Fotorreactivación







Reparación por escisión: daños UV







Reparación posterior a la replicación






Reparación sedes AP


 
Reparación por recombinación: cuando la ADN polimerasa III encuentra un dímero de Timina (T) producido por luz UV no sabe que nucleótido poner saltando la región y dejando un hueco. Como consecuencia esa región queda como ADN de hélice sencilla. Debido a que la luz UV produce muchos dímeros de Timina, se produce un bloqueo en la replicación y para evitar que la célula muera y pueda replicarse se dispara el sistema de emergencia SOS. La puesta en marcha del sistema SOS comienza porque el ADN de hélice sencilla activa a la proteína RecA que a su vez interacciona con la proteína LexA. La proteína LexA es un represor de los genes uvrA, uvrB, uvrD, sulA y sulB. Todos estos genes tienen en el promotor una secuencia denominada caja SOS. La proteína LexA normalmente impide la transcripción o expresión de los genes citados anteriormente, pero cuando interacciona con la proteína RecA deja de impedir la expresión de estos genes, pudiéndose sintetizar las proteínas correspondientes y reparar los daños producidos por la luz UV.