INTRODUCCIÓN
Organización del material genético
El material genético está representado por la molécula de ADN, que en células eucariontes se encuentra almacena por el núcleo celular. La importancia del ADN radica en su capacidad de guardar en su composición la información de todas las características que puede tener un individuo y su forma de relacionarse con el ambiente que lo rodea. El ADN está divido en fragmentos funcionales que dan vida a las características de un organismo, a estos fragmentos se les conoce como Genes.
El ADN es una molécula que se ha organizado de manera eficiente que permite almacenar la información genética para que se pueda mantener a través del tiempo y ser traspasada de generación en generación entre las especies.
Si observamos la molécula de ADN veremos que está conformada por una doble hélice que se va condensando fuertemente para ocupar el menor espacio posible dentro de la célula. Toda la molécula se enrolla en unas proteínas con forma circular conocidas como las Histonas, el ADN se enrolla en un conjunto de 8 histonas que dan esta forma circular que se denomina octámero. Luego el ADN se superenrolla sobre los octámeros pasando por distintos estadios hasta llegar a condensarse tanto como un cromosoma. Cada cromosoma representa una molécula de ADN y por tanto un conjunto de genes, sin embargo el ADN no siempre se encuentra tan condensado y si se observa al microscopio tiende a estar en forma de hilos enredados e imposibles de contabilizar, a este estado se le llama Cromatina o ADN laxo.
El ADN de la célula mientras esta no se encuentra en división tiende a encontrarse en forma no condensada, es decir, como cromatina. La cromatina está constituida por la molécula de ADN y las histonas, cuando la célula ingresa a la etapa de división por una necesidad de repartir el ADN equitativamente lo condensa para transformarlo así en cromosoma. Se le llama cromosoma porque para estudiarlo se agregan unos pigmentos que quedan atrapados dentro de su composición y se ven como cuerpos de colores al microscopio (cromo: color; soma: cuerpo). Los cromosomas se pueden contar dentro de una célula y dependiendo del tipo de organismo se han visto diferencias en el número de ellos.
Los cromosomas solo se pueden ver duplicados porque de esta forma están en divisiones. Se considera que las células tienen el total de la información genética de la especie (pool genético completo), cuando existen dos copias para cada cromosoma, a este tipo de células se les conoce como diploides (2n), en cambio cuando una célula presenta solo la mitad del pool genético esta será de tipo haploide (n). Ejemplo de células haploides son las bacterias y en caso de organismos pluricelulares los gametos. Son células diploides las células somáticas.
En la especie humana el par 23 representa el par sexual. Tanto en hombres como en mujeres este siempre tiene un cromosoma largo conocido como el cromosoma X, este cromosoma debe estar presente ya que es fundamental para la vida. Las mujeres tienen dos cromosomas iguales en el par 23, es decir, tienen dos X, son XX. En cambio los hombres tienen solo un cromosoma X y presentan un cromosoma de menor tamaño llamado Y. El cromosoma Y determina la masculinización del individuo.
Si un individuo no presenta a lo menos un cromosoma X, entonces no será viable y degenerará en el desarrollo embrionario. Si presenta solo un cromosoma en el par sexual y este es X, entonces será mujer, debido a que no tiene Y que masculinice.
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