10.5 GENÉTICAS

10.5 GENÉTICAS

• DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

1.- Fibrosis Quística

Análisis de 36 mutaciones del gen CFTR (recomendadas por la AMA, Asociación Médica Americana).

2.- Distrofia Muscular de Dúchenme y Becker

Deleciones del gen de la Distrofia involucradas en el 98% los casos de DMD y DMB.

3.- Síndrome X-Frágil

Diagnóstico mediante PCR para expansión de tripletes CGG en el gen X-Frágil. 

  

4.- Trombosis Venosa Profunda

Mutaciones en el Factor V de Leiden, Protrombina y MTHFR.

5.- Hemocromatosis

Análisis de tres mutaciones y polimorfismos en HFE, C282Y, H63D y S65C.

6.- Microdeleciones

Del Cromosoma Y (estudios de Infertilidad).

7.- Translocación 9:22 en Leucemia Mieloide Crónica

(PCR Tiempo Real y Sondas de secuencia específica).

Diagnóstico Molecular de Enfermedades Genéticas