IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES EN EL ESTUDIO DE LA BIOLOGIA

Estamos en una creación especialmente excitante  en lo que se refiere a la genética médica y humana. La genética médica desempeña un papel importante en la medicina, ya que su primordial objetivo es el diagnostico, el tratamiento y manejo de los transtornos hereditarios del humano. Es la genética médica la que se encarga de tratar la herencia de características genotípicas y fenotípicas la cual es la que ha dado la idea de que el gen tiene un pliego fundamental en los procesos básicos de la vida. Los doctores han podido demostrar en la genética médica y humana la variabilidad y herencia humana, la cual tiene una asociación entre otras ramas científicas como es la biología molecular, la bioquímica y la biología celular, para la información de la herencia.

La  mutación es el proceso por el cual se generan cambios heredables en el ADN, ocupa grandes permutaciones que pueden provocar la pérdida ó ganancia de todo un cromosoma entero, o bien de pequeños cambios denominados usualmente mutaciones.

Este ensayo trata sobre todo de las mutaciones puntuales, génicas, cromosómicas, que provocan cambios en el DNA, este logra transmitirse de generación a generación. Los cambios del ADN pueden provocar alteraciones en el individuo, lo que provoca  una gran ventaja y desventaja, un porcentaje de riesgo para el ser humano, causan o incrementan el riesgo de parición de una enfermedad.

Una de las principales iniciaciones en genética médica moderna es el de caracterizar la base molecular de las mutaciones que provocan enfermedades génicas y utilizar esa información para mejorar los métodos de diagnósticos y tratamientos para las cambios de estas alteraciones.

La gran mayoria de las mutaciones no tiene ningún efecto ya que son neutras. Una mínima parte pueden tener efectos beneficiosos para la capacidad reproductiva de la especie, y otra parte pueden ser causa o factor de riesgo de enfermedad. Existen erróneamente mutaciones que no causan enfermedades y se conocen como “polimorfismo”, sin embargo algunos polimorfismos son causa de enfermedad y ciertas se comportan como factor de riesgos.

La consecuencia que convenga, la mutación depende de si se mantienen o no la veracidad en la producción de la proteína  que codifique el gen mutado. Las mutaciones son benéficas e perjudícales, la cual es la existencia de todos los procesos evolutivos de la biología molecular y celular, uno de los principios que tienen este fenómeno evolutivo es en transgénicos, estos son seres vivos que son modificados por medio de pruebas de laboratorios, mediante una introducción de genes de otras especies de seres vivientes, para proporcionarles características que de ninguna manera obtendrían de forma normal. Se concurre que mediante estas mutaciones no se podrían lograr objetivos de investigaciones a nivel molecular, actualmente es de mucho interes biológico para la aportación de exploración de plantas, animales y microorganismos, para la extracción del ADN de los cromosomas y así es como se obtendría el gen con la proteína que nos interesa establecer, este proceso se realizara a través de la ingeniera genética, los principal será realizar la clonación, modificar y fragmentar el gen. A partir de este momento la información genética ya no es la de una planta sino el resultado sería una planta transgénica.  

 Es importante acentuar que las mutaciones son muy significativas en nuestra existencia ya que dependemos de ellas para la supervivencia de otros seres vivos, pero así como son favorecedoras también son aféctales, en los individuos sabemos que las mutaciones nos puede causar grandes problemas o reacciones que llegarían a ser alteraciones inexplicables, a causas de procesos físicos y químicos por los que el ser humano es percibido, un ejemplo es las radiaciones solares que se transmiten al ser humano las cuales son provocadas por agentes citados, lo que le provoca que sus hijos puedan sufrir mutaciones o enfermedades provocadas por las radiaciones solares. Es conveniente evitar el contacto con los agentes físicos y químicos para evadir los problemas que causan estas modificaciones.

CITA 

 

Thomson& Thompson genética en medicina

Genética médica. - 3a. ed - (UB;71) Rafael Oliva Virgili